Рабочая программа по дисциплине "Генетика человека с основами медицинской генетики"

Краевое государственное автономное профессиональное образовательное учреждение

«Добрянский гуманитарно-технологический техникум им. П.И. Сюзева»

РАБОЧАЯ ПРОГРАММА

по учебной дисциплине ОП 04.«ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ»

для специальности 34.02.01Сестринское дело

форма обучения- очная

Добрянка, 2018

Рабочая программа учебной дисциплины разработана на основе Федерального государственного образовательного стандарта (далее – ФГОС) по специальности среднего профессионального образования (далее СПО) 34.02.01 «Сестринское дело»

Организация-разработчик: КГАПОУ «Добрянский гуманитарно-технологический техникум им. П.И. Сюзева»

Составитель: Катаева Елена Ивановна, преподаватель высшей квалификационной Добрянского гуманитарно-технологического техникума

Рассмотрено и одобрено на заседании П(Ц)К дисциплин профессионального цикла

Протокол № __________ от «____» _____________________ 2018 г.

Согласовано методическим советом техникума

Протокол № __________ от «____» _____________________ 2018 г.

СОДЕРЖАНИЕ	стр.
1. ПАСПОРТ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ	4
2. Структура и содержание учебной программы дисциплины	5-11
3. Условия реализации рабочей программы учебной дисциплины	12
4. контроль и оценка результатов освоения учебной дисциплины	13

1. Паспорт рабочей программы дисциплины

Генетика человека с основами медицинской генетики

Область применения рабочей программы

Рабочая программа учебной дисциплины является частью основной профессиональной образовательной программы в соответствии с ФГОС по специальности 34.02.01Сестринское дело

Место дисциплины в структуре основной профессиональной образовательной программы:

Учебная дисциплина «Генетика человека с основами медицинской генетики» является общепрофессиональной дисциплиной и относится к профессиональному циклу.

Цели и задачи дисциплины – требования к результатам освоения дисциплины:

В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен уметь:

проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;
проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;
проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен знать:

биохимические и цитологические основы наследственности;
закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;
методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;
основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;
основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;
цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.

1.4. Освоение программы учебной дисциплины способствует формированию общих и профессиональных компетенций:

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.

ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.

ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.

ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности.

ОК 6. Работать в коллективе и команде, эффективно общаться с коллегами, руководством, потребителями.

ОК 7. Брать на себя ответственность за работу членов команды (подчинённых), за результат выполнения заданий.

ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение квалификации.

ОК 9. Ориентироваться в условиях смены технологий в профессиональной деятельности.

ОК 10. Бережно относиться к историческому наследию и культурным традициям народа, уважать социальные, культурные и религиозные различия.

ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу и человеку.

ОК 12. Организовывать рабочее место с соблюдением требований охраны труда, производственной санитарии, инфекционной и противопожарной безопасности.

ОК 13. Вести здоровый образ жизни, заниматься физической культурой и спортом для укрепления здоровья, достижения жизненных и профессиональных целей.

ОК 14. Исполнять воинскую обязанность, в том числе с применением полученных профессиональных знаний (для юношей).

ПК 3.6. Проводить санитарно-просветительскую работу по вопросам планирования семьи, сохранения и укрепления репродуктивного здоровья.

ПК 1.1. Проводить диспансеризацию и патронаж беременных и родильниц.

ПК 2.1. Проводить лечебно-диагностическую, профилактическую, санитарно-просветительскую работу с пациентами с экстрагенитальной патологией под руководством врача.

ПК 2.3. Оказывать доврачебную помощь при острых заболеваниях, несчастных случаях, чрезвычайных ситуациях и в условиях эпидемии.

ПК 3.1. Проводить профилактические осмотры и диспансеризацию женщин в различные периоды жизни.

1.5. Рекомендуемое количество часов на освоение рабочей программы учебной дисциплины:

максимальной учебной нагрузки обучающихся 78 часа, в том числе:

обязательной аудиторной учебной нагрузки обучающихся 52 часов;

самостоятельной работы обучающихся 26 часа.

2. Структура и содержание учебной дисциплины

2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы

Вид учебной работы	Объем часов
Максимальная учебная нагрузка (всего)	78
Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего)	52
в том числе:
практические занятия	31
лабораторные работы
контрольные работы
Самостоятельная работа студента (всего)	26
-самостоятельная проработка конспектов занятий, учебной литературы, учебных пособий; -подготовка к практическим занятиям с использованием методических рекомендаций преподавателя; -выполнение практических заданий по отдельным темам дисциплины; -самостоятельное изучение отдельных вопросов (с целью углубления знаний по заданию преподавателя) с последующим оформлением реферата
Промежуточная аттестация в дифференцированного зачета	2

2.2. Тематический план и содержание учебной дисциплины

«Генетика человека с основами медицинской генетики».

Наименование разделов и тем	Содержание учебного материала, лабораторные работы и практические занятия, самостоятельная работа обучающихся	Объем часов	Уровень освоения
1	2	3	4
Раздел 1	Генетика человека с основами медицинской генетики – теоретический фундамент современной медицины.
Тема 1.1.Генетика и ее место в системе наук.	Содержание учебного материала: Предмет, задачи, методы и основные этапы становления медицинс- кой генетики. Вклад зарубежных и отечественных ученых. Перспек- тивные направления решения медико-биологических и генетических проблем. Связь дисциплины «Генетика человека с основами медицинс- кой генетики» с другими дисциплинами.	2	2
	Самостоятельная работа обучающегося	2	2
	Анализ содержания основной и дополнительной литературы и на его основе составление опорного конспекта. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями. Составление электронных презентаций, подготовка реферативных сообщений (темы: «Значение генетики для медицины», «Проблемы медицинской генетики», «Методы медицинской генетики», «Лабораторные методы диагностики наследственных болезней»).

Раздел 2.		Наследственность
Тема 2.1. Законы наследования признаков.	Содержание учебного материала					2
	Гибридологический метод Г. Менделя. Генотип и фенотип. Закон доминирования или единообразия гибридов первого первого поколе- ния. Закон расщепления признаков. Закон независимого комбиниро- вания признаков. Условия выполнения законов Г.Менделя. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Цитологические и биохимические основы наследственности. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. Клинико-генетические характеристики моногенных болезней с менделеевским наследованием.									2
	Практические занятия					8
	№1		Цитологические основы наследственности		2
	№2		Решение задач, моделирующих закономерности моно- и полигибридного скрещивания		2
	№3		Составление схем моно- и полигибридного скрещивания		2
	№4		Работа с микропрепаратами и микрофотографиями, зарисовка хромосом, стадий мейоза, митоза		2
	Самостоятельная работа обучающегося					2

	Анализ содержания основной и дополнительной литературы и на его основе составление опорного конспекта Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями. Решение генетических задач, моделирующих закономерности моногибридного и полигибридного скрещивания Составление по «Gene Pool» нуклеотидных последовательностей и выявление на их основе редких наследственных заболеваний Составление электронных презентаций, подготовка реферативных сообщений (темы: «Синтетический аппарат клетки», «Регуляция клеточного цикла», «Старение и гибель клеток», «Моногенные болезни человека», «Моногенные болезни с менделеевским типом наследованием», «Биосинтез белка – основа реализации наследственной информации», «Ген с позиций молекулярной биологии», «Практическое применение молекулярной									2

	биологии»).
Тема 2.2. Хромосомная теория наследственности.	Содержание учебного материала					2
	Сцепление с полом. Нерасхождение половых хромосом. Хромосомы – группы сцепления генов. Доказательства линейного расположения генов в хромосоме. Теория наследственности Т.Г. Моргана. Доминантный, сцепленный с полом тип наследования. Рецессивный, сцепленный с полом тип наследования. Голандрический тип наследования. Заболевания, наследуемые сцеплено с полом.									2
	Практическое занятие					4
	№5		Решение задач, моделирующих закономерности сцепленного с полом типом наследования.		2				2
	№6		Решение задач, моделирующих закономерности сцепленного с полом типом наследования				2
	Самостоятельная работа обучающегося					4
	Анализ содержания основной и дополнительной литературы и на его основе составление опорного конспекта Работа с обучающими и контролирующими электронными									2

	пособиями. Решение генетических задач, моделирующих закономерности сцепленного с полом типом наследования. Составление схем доминантно-сцепленного, рецессивно- сцепленного с полом типов наследования, голандрического типа наследования Составление электронных презентаций, подготовка реферативных сообщений (темы: «Заболевания, наследуемые сцеплено с полом»)
Тема 2.3. Молекулярные основы наследственности. Сцепление генов и кроссинговер.	Содержание учебного материала					4
	Генетическая роль ДНК. Полуконсервативная репликация ДНК. Репарация ДНК. Компактизация ДНК и структура хроматина. Искусственные хромосомы. Механизмы рекомбинации. Кроссинговер. Цитологическая демонстрация кроссинговера. Молекулярный механизм кроссинговера. Определение расстояний между генами.					2				2
	Картирование генов. Генетические карты. Цитологические карты. Неравный кроссинговер. Соматический кроссинговер. Факторы, влияющие на кроссинговер.					2
	Практические занятия					4
	№7			Кроссинговер.	2				2
	№8			Картирование генов	2
	Самостоятельная работа обучающегося					4
	Анализ содержания основной и дополнительной литературы и на его основе составление опорного конспекта Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями. Составление моделей, демонстрирующих кроссинговер Составление карт генов Работа с микропрепаратами и микрофотографиями, зарисовка препаратов									2
Раздел 3.	Изменчивость генетического материала
Тема 3.1. Мутационная изменчивость.	Содержание учебного материала					2
	Мутационный процесс. Мутационная теория. Классификация мутаций. Спонтанные и индуцированные мутации. Молекулярные механизмы мутагенеза. Методы изучения мутаций. Хромосомные аномалии и обусловленные ими синдромы. Классификация хромосомных аномалий у человека. Клинические проявления хромосомных синдромов.									2
	Практические занятия					6
	№9			Хромосомные аномалии человека.	2				2
	№10			Выявление мутагенов в окружающей среде и косвенная оценка возможного их влияния на организм.	2
	№11			Составление схем скрещивания	2
	Самостоятельная работа обучающегося					4
	Анализ содержания основной и дополнительной литературы, составление опорного конспекта Составление электронных презентаций, подготовка реферативных сообщений (темы: «Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу аутосом», «Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу половых хромосом», «ГМО и их влияние на организм», «Генетические аспекты канцерогенеза»)									2

Тема 3.2. Модификации	Содержание учебного материала					2
	Модификации – изменения организма в пределах нормы реакции. Типы модификационных изменений. Механизмы модификаций. Взаимосвязь модификационной и наследственной изменчивости. Значение модификаций									2
	Практическое занятие					2
	№12			Анализ фенотипической изменчивости				2
	Самостоятельная работа обучающегося					4
	Анализ содержания основной и дополнительной литературы, составление опорного конспекта Составление графиков, моделирующих закономерности модификационной изменчивости									2
Тема 3.3. Генетика и онтогенез	Содержание учебного материала					2
	Этапы онтогенеза. Гены, контролирующие эмбриональную индукцию Гомеобоксы у человека и наследственные болезни					2				2
	Практическое занятие					2
	№13			Влияние факторов на развитие организма.
	Самостоятельная работа обучающегося					2
	1. Анализ содержания основной и дополнительной литературы, составление опорного конспекта									2
Раздел 4.	Профилактика наследственной патологии
Тема 4.1. Профилактика наследственной патологии	Содержание учебного материала					3
	Медико-генетическое консультирование как основа первичной профилактики наследственных болезней. Пренатальная и преимплантационная диагностики наследственных болезней. Программы биохимического скрининга как основа вторичной профилактики наследственной патологии. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии					3				2
	Практическое занятие					5
	№14			Генеалогический метод. Составление родословных.	3
	№15			Отчет учебной экскурсии в медико-генетическую лабораторию по теме: «Знакомство с лабораторными методами диагностики наследственных заболеваний».	2
	Самостоятельная работа обучающегося					4
	Анализ содержания основной и дополнительной литературы, составление опорного конспекта. 3. Составление электронных презентаций, подготовка реферативных сообщений (темы: «Массовые скринирующие методы выявления наследственных заболеваний», «Эффективность медико-генетических консультаций», «Доклиническая диагностика и профилактическое лечение наследственных болезней»). 4. Проведение бесед с разными группами населения по вопросам профилактики наследственных заболеваний.									2
Итоговое занятие Дифференцированный зачет						2
Всего:						78

УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ ПРОГРАММЫ ДИСЦИПЛИНЫ

Требования к минимальному материально-техническому обеспечению

Реализация учебной дисциплины требует наличия учебного кабинета генетики человека с основами медицинской генетики

Оборудование учебного кабинета:

1.Таблицы.

Наборы слайдов «Хромосомные синдромы»
Наборы фотоснимков больных с наследственными заболеваниями 4.Микроскопы

5.Микропрепараты

Кадропроектор (для слайдов)
Мультимедиа система (компьютер, интерактивная доска)
Видеофильмы

9.Обучающие компьютерные программы

10. Контролирующие компьютерные программы

Информационное обеспечение обучения

Перечень рекомендуемых учебных изданий, Интернет-ресурсов, дополнительной литературы

Основные источники:

Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. учебник/ под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Артюнова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.
Бочкова М.П. Медицинская генетика – М.: Мастерство, 2015 г.

2. Дополнительные источники:

Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. – 224 с.:
Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. – 2-е изд., перераб и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. – 208 с.: ил.
Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. – М.: Мир, 2014. – 142 с.
Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. – М.: Мир, 2014.
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. – М.: Мир, 1993.
Электронные образовательные ресурсы (дидактический материал на электронном носителе для интерактивной доски, электронные дидактические материалы информационного, практического и контролирующего типов, электронные учебные пособия)

http://www.wwf.ru http://oopt.info http://www.info.mos.ru http://www.medicus.ru http://www.organicconsumers.org http://games.goadrich.com

4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ ДИСЦИПЛИНЫ Контроль и оценка результатов освоения учебной дисциплины

осуществляется преподавателем в процессе проведения практических занятий и лабораторных работ, тестирования, а также выполнения обучающимися индивидуальных заданий, проектов, исследований.

Результаты обучения (освоенные умения, усвоенные знания)			Формы и методы контроля и оценки результатов обучения
Умения			Наблюдение и оценка выполнения практических действий. Решение контекстных задач. Ведение деловой игры
Проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией
Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии			Наблюдение и оценка выполнения практических действий. Решение ситуационных задач. Ведение деловой игры. Проверка тезисов профилактической беседы. Оценка компьютерных презентаций по заданной теме. Оценка выполнения компьютерных тестовых заданий.
Проводить предварительную диагностику наследственных болезней.			Наблюдение и оценка выполнения практических действий. Решение ситуационных задач. Ведение деловой игры. Оценка компьютерных презентаций по заданной теме. Оценка выполнения компьютерных тестовых заданий
Знания			Оценка компьютерных презентаций по заданной теме. Оценка выполнения компьютерных тестовых зад□ний- Индивидуальный и групповой опрос
Биохимические и цитологические основы наследственности
Закономерности наследования взаимодействия генов	признаков,	виды
Методы изучения наследственности и изменчи□ости человека в изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза изменчивости, виды мутаций у

человека, факторы мутагенеза
Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения
Цели, задачи, методы и показания к медико- генетическому консультированию

4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ ДИСЦИПЛИНЫ

Контроль и оценка результатов освоения дисциплины осуществляется преподавателем в процессе проведения практических занятий, тестирования, а также выполнения обучающимися индивидуальных заданий, проектов, исследований.

Результаты обучения (освоенные умения, усвоенные знания):	Формы и методы контроля и оценки результатов обучения
Умения:	Решение заданий в тестовой форме.
Давать санитарно –	Решение ситуационных задач.
гигиеническую оценку	Презентация проектов.
факторам окружающей	Результаты решения кейс-проектов
среды	Результаты решения кейс-проектов
Проводить санитарно	Решение заданий в тестовой форме.
– гигиенические мероп-	Решение ситуационных задач.
риятия по сохранению и	Презентация проектов.
укреплению здоровья	Результаты решения кейс-проектов
населения, предупреж-
дению болезней
Проводить гигиеничес- кое обучение и воспита- ние населения	Решение заданий в тестовой форме. Решение ситуационных задач. Презентация проектов. Результаты решения кейс-проектов
Знания:	Решение заданий в тестовой форме.
Современное состояние	Решение ситуационных задач.
окружающей среды и	Презентация проектов.
глобальные экологичес-	Результаты решения кейс-проектов
кие проблемы	Результаты решения кейс-проектов
Факторы окружающей среды, влияющие на здоровье человека	Решение заданий в тестовой форме. Решение ситуационных задач. Презентация проектов. Результаты решения кейс-проектов
Основные положения гигиены	Решение заданий в тестовой форме. Решение ситуационных задач. Презентация проектов. Результаты решения кейс-проектов
Гигиенические прин- ципы организации здорового образа жизни	Решение заданий в тестовой форме. Решение ситуационных задач. Презентация проектов. Результаты решения кейс-проектов
Методы, формы и	Решение заданий в тестовой форме.
средства гигиеничес-	Решение ситуационных задач.
кого воспитания	Презентация проектов.
населения	Результаты решения кейс-проектов

Рабочая программа по дисциплине "Генетика человека с основами медицинской генетики"

Содержимое разработки

Область применения рабочей программы

Место дисциплины в структуре основной профессиональной образовательной программы:

Цели и задачи дисциплины – требования к результатам освоения дисциплины:

Информационное обеспечение обучения

2. Дополнительные источники:

Получите свидетельство о публикации сразу после загрузки работы

Серия олимпиад «Зима 2025»

Комплекты учителю

Вебинары для учителей