Методы изучения генетики человека

Степень сходства (конкордантность) по ряду заболеваний у близнецов

Признаки, контролируемые большим числом генов и зависящие от негенетических факторов

Частота (вероятность) появления сходства, %

однояйцевые

Умственная отсталость

Наследуемость, %

разнояйцевые

97

Шизофрения

69

Сахарный диабет

37

Эпилепсия

65

10

95

66

67

среднее

18

57

30

≈ 7 0 %

Преступность (?)

53

68

≈ 2 0 %

≈ 65 %

28

56 %

Формула Хольцингера

Н = (% сходства ОБ - % сходства ДБ) / (100 - % сходства ДБ), где:

Н - коэффицент наследственности ОБ – однояйцевые близнецы ДБ – двуяйцевые близнецы • При Н = 1 признак полностью определяется наследственным компонентом

• При Н = 0 признак определяется влиянием среды

• При Н = близкий к 0,5 признак определяется примерно одинаковым влиянием наследственности и среды

• Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о решающем значении наследственности в формировании признака.
• Сходство показателя конкордантности у моно- и дизиготных близнецов означает, что роль наследственности в формировании признака незначительна.
• Низкие показатели конкордантности в обеих группах близнецов говорят о преобладающем значении окружающей среды в формировании данного признака.

Вопросы для обсуждения

• Одинаков ли состав белков у двух монозиготных близнецов, если в их клетках не было мутаций?
• Почему у детей иногда появляются признаки несвойственные родителям?
• Почему монозиготные близнецы всегда одного пола, а дизиготные могут быть разного пола?
• Одинакова ли вероятность рождения близнецов у представителей разных рас?

Близнецовый метод позволяет установить

• влияние среды на реализацию генотипа
• вклад среды и генотипа в развитие данного признака

Цитогенетический метод

Мутации хромосом

Синдром Дауна

Кариотип девочки с синдромом Дауна

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шеришевского -Тернера

Кариотип девочки с синдромом Тернера

Кариотип мальчика с синдромом Клайнфельтера

Синдром «кошачьего крика»

« Заячья губа»

Кариотип девочки с синдромом «кошачьего крика»

Вопросы для обсуждения

• Какие биологические материалы можно использовать для получения препаратов хромосом?
• Как изучают хромосомы лимфоцитов, если они не делятся митозом?
• Что такое мутации?
• Какие мутации ведут к возникновению наследственной патологии?
• Какое заболевание у ребенка с представленным кариотипом? Каков его пол?

Цитогенетический метод позволяет установить

• нарушение количества хромосом
• изменение структуры хромосом
• в каком поколении появилась мутация
• причину наследственной патологии

Экспресс – методы и методы пренатальной диагностики

• в семье наследственные заболевания
• возраст матери старше 35 лет, отца – 40
• гетерозиготность матери по Х-сцепленному рецессивному заболеванию
• беременность женщин с тяжелой предыдущей беременностью
• структурные перестройки хромосом у одного из родителей
• синдром ломкой Х- хромосомы
• беременные в зоне неблагоприятных условий среды

Дерматоглифический метод

Простая дуга

Петли

Топография пальцевых узоров

Вопросы для обсуждения

• Какие методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний показаны всем беременным женщинам?
• Почему степень риска рождения детей с отклонениями от нормы значительно больше у алкоголиков, чем у непьющих родителей?
• Где расположено тельце Барра и как оно выглядит?
• Каковы показания для пренатальной диагностики?

Экспресс-методы позволяют

Методы пренатальной диагностики позволяют

• предотвратить рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями
• снизить частоту наследственной патологии новорожденных

• выявить биохимические нарушения у новорожденных
• определить зиготность близнецов
• идентифицировать личность
• определить отцовство

Вопросы

• Каковы особенности человека как объекта генетических исследований?
• Какие методы применяются для изучения генетики человека?
• В чем суть и каковы возможности генеалогического метода?
• Чем прямые цитогенетические методы отличаются от непрямых?
• Почему внимательное наблюдение за проявлением признаков в ряду поколений может помочь изучить закономерности наследственности и изменчивости?
• Какое значение имеют генетические методы исследования наследственности человека для медицины и здравоохранения?
• Какие важнейшие проблемы решает в настоящее время медицинская генетика?

Определите тип наследования

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Сцепленный с полом рецессивный тип наследования

Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных – 30%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака?

Решение:

По формуле Хольцингера рассчитаем коэффициент наследуемости:

Н = (% сходства ОБ - % сходства ДБ) / (100 - % сходства ДБ),

Н = (80% - 30%) / (100% - 30%)= 0,71

Так как коэффициент наследуемости равен 0,71, то в формировании признака большую роль играет генотип.

Домашнее задание

• Конспект
• Задачи: 1.Конкордантность монозиготных близнецов по росту составляет 65%, а дизиготных – 34%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака? 2.Женщина имеет светлые волосы, ее ребенок также со светлыми волосами. Мать женщины светловолосая, две сестры и два брата – темноволосые. В семье брата – ребенок темноволосый. Составьте родословную. Определите, где возможно, гетерозиготность организмов. Каков тип наследования признака?

Использованы материалы сайтов

• http//www.cerebrum.ru/metod.php
• http//www.remezov.ru/bloq/index.php/2009/04/25/rodoslovmye-qenealoqicheskia-dreva/
• http//www.open.by/health/30615
• http//www.old.xvatit.com/idealniclessons/4363-obshaja-bioloqija-orqanicheskajakhimija.html
• http//www.surq.ru/qalery/facial reconstruction/zayachya quba do operacii/
• http//www.missfit.ru/berem/uzi-priberemennosty/?print=Y
• http//www.technomaq.edu.ru/doc/66206.html
• http//www.arhivpoisk.narod.ru/innq/drevo.htm
• http://tana.ucoz.ru
• http://narod.ru
• http//www.bioloqy.ru
• http//www.edio.ru/
• http//www.imaqes.yandex.ru