Урок 9. Закономерности изменчивости. Изменчивость, ее виды. Модификационная и мутационная изменчивость. Мутация. Генная, хромосомная, геномная мутации. Роль мутации в селекции. Генетика эволюционная теория. Генетика поппуляции. Формы естественного отбора: движущая, стабилизирующая.
Цели:
Образовательная: ознакомить учащихся с причинами, приводящими к проявлению изменчивости под влиянием внутренних и внешних факторов на наследуемые признаки организма; с видами и значением изменчивости; дать представление о модификационной изменчивости; ознакомить учащихся с видами, причинами и влиянием на организм наследственной изменчивости, сравнить ее виды; объяснить значение мутационной изменчивости в развитии органического мира; ознакомить учащихся с видами мутаций; дать определение эволюционной теории; рассмотреть все формы естественного отбора.
Развивающая: развивать умения слушать лекцию и вести записи конспекта материала урока, анализировать, выделять главное, сравнивать, систематизировать, доказывать, объяснять, ставить и разрешать проблемы.
Воспитательная: сформировать мировоззрение учащихся, систему взглядов и убеждений, воспитание личности социально активной, мобильной и адаптивной.
Оборудование: учебник Беляева Д.К. «Общая биология», 10-11 класс.
Тип урока: изучение нового материала.
Ход урока
I. Изучение нового материала
Революция в генетике была подготовлена всем ходом могущественного развития цдей и методов мендилизма и хромосомной теории наследственности. Уже в недрах этой теории было показано, что существуют явления трансформаций у бактерий; что хромосомы - это комплексные компоненты, состоящие из белка и нуклеиновой кислоты. Молекулярная генетика - это истинное детище всего XX века, которое на новом уровне впитало в себя прогрессивные итоги развития хромосомной теории наследственности, теории мутации, теории гена, методов цитологии и генетического анализа. На путях молекулярных иследований в течении последних 20 лет генетика претерпела поистене революционные изменения. Она является одной из самых блестящих участниц в общей революции современного естествознания. Благодаря ее развитию появилась новая концепция о сущестности жизни, в практику вошли новые могущественные методы управления и познания наследственности, оказавшие влияние на сельское хозяйство, медицину и производство.
Основным в этой революции было раскрытие молекулярных основ наследственности. Оказалось, что сравнительно простые молекулы дизоксирибонуклеиновых кислот (ДНК) несут в своей структуре запись генетической информации. Эти открытия создали единую платформу генетиков, физиков и химиков в анализе проблем наследственности. Оказалось, что генетическая информация действует в клетке по принципам управляющих систем, что ввело в генетику во многих случаях язык и логику кибернетики.
Вопреки старым воззрениям на всеобъемлющую роль белка как основу жизни, эти открытия показали, что в основе приемственности жизни лежат молекулы нуклеиновых кислот. Под их влиянием в каждой клетке формируются специфические белки. Управляющий аппарат клетки собран в ее ядре, точнее - в хромосомах, из линейных наборов генов. Каждый ген, являющийся элементарной единицей наследственности, вместе с тем представляет собой сложный микромир в виде химической структуры, свойственной определенному отрезку молекулы ДНК.
Таким образом современная генетика открывает перед человеком сокровенные глубины организации и функций жизни. Как всякие великие открытия, хромосомная теория наследственности, теория гена и мутаций (учения о формах изменчивости генов и хромосом) оказывали глубокое влияние на жизнь. Развитие физико-химической сущности явления наследственности неразрывно связано с выяснением материальных основ всех явлений жизни. В явлении жизни нет ничего кроме атомов и молекул, однако форма их движения качественно специфична. Наследственность не автономное, независимое свойство, оно неотделимо от проявления свойств клетки в целом.
Взаимодействие молекул ДНК, белков и РНК лежит в основе жизнедеятельности клетки и ее воспроизведения. Поскольку явление наследственности, в общем смысле этого понятия, есть воспроизведение по поколениям сходного типа обмена веществ, очевидно, что общим субстратом наследственности является клетка в целом.
Явление наследственности в целом необусловлено исключительно генами и хромосомами, которые представляют собой все же только элементы более сложной системы - клетки. Это не умаляет роли генов и ДНК, в них записана генетическая информация, т. е. возможность воспроизведения определенного типа обмена веществ. Однако реализация этой возможности, т. е. процессы развития особи или процессы жизнедеятельности клетки, базируется целостной саморегулирующейся системе в виде клетки или организма. В настоящее время в качестве первоочередной встает задача, выяснить, как осуществляется высший синтез физических и химических форм движения, появление которого знаменовало собой возникновение жизни и наследственности. Явление жизни нельзя свести к химии и физике, ибо жизнь - это особая форма движения материи. Однако ясно, что сущность этой особой формы движения материи не может быть принята без знания природы простых форм, которые входят в него уже как бы в "снятом виде". Поэтому проблема физических и химических основ наследственности является ныне одной из центральных в генетике. Ее разработка должна заложить основы для решения проблем наследственности во всей сложности ее биологического содержания. Совершенно ясно, что важнейшие вопросы философского материализма связаны с разработкой этой проблемы. Материалистическая постановка решающих вопросов наследственности не мыслима без признания того, что явление наследственности материально обусловлено, что в клетке которая образует поколение, должны иметься определенные материальные вещества и структуры, физические и химические формы движения которых благодаря их специфическому взаимодействию создают явление наследственности.
В свете сказанного вполне понятно то значение, которое имеет полная физико-химическая расшифровка строения биологически важных молекул. Несколько лет назад впервые химическими средствами вне организма была синтезирована белковая молекула - гормон инсулин, управляющий углеводным обменом в организме человека. Недавно была расшифрована физическая структура двух белков - дыхательных пигментов крови и мышц - гемоглобина и миоглобина. Для молекулы фермента лизоцина физики открыли пространственное расположение каждого из тысячи атомов, участвующих в построении его молекул. Установлено место в молекуле, ответственное за каталитический эффект этого биологического катализатора, недопускающего проникновения вирусов в клетку.
После этих событий, связанных с раскрытием природы генетического кода и генетических механизмов в синтезе белков, впервые удалось дать полный химический анализ и формулы строения молекулы транспортной РНК. Все эти открытия, включая замечательный факт, что синтез молекул ДНК идет под координирующим влиянием затравки (матричной ДНК), показывает, какой серьезный шаг сделала генетическая биохимия к созданию прототипа живого.
Поистине фантастические горизонты открываются на путях синтеза генов в искуственных условиях, которые осуществлены в исследованиях Г. Корана и его группы ученых-последователей. Другим выдающимся открытием послужила разработка условий для искусственного самоудвоения ДНК в бесклеточной системе. Было установлено, что молекулы ДНК (по крайней мере у вирусов и бактерий) сущесвуют в форме замкнутого кольца и в таком виде служат матрицей для ДНК-полимеразы.
Ч. Дарвин о причинах эволюции животного мира (наследственность, изменчивость, естественный отбор). Ч.Дарвин в своей работе «Происхождение видов путем естественного отбора, вешедшей в 1859 году, раскрыл главные движущие силы эволюции растений и животных - это изменчивость, наследственность и отбор.
Изменчивостью называют общее свойство организмов приобретать новые признаки - различия между особями в пределах вида. Изменчивы все признаки организмов: внешнего и внутреннего строения, физиологические, поведения, повадок и др. В потомстве одной пары животных невозможно встретить совершенно одинаковых особей. В стаде овец одной породы каждое животное отличается еле уловимыми особенностями: размерами тела, длиной ног, головы, окраской, длиной и плотностью завитка шерсти, голосом, повадками. Дарвин совершенно правильно различал 2 формы изменчивости: ненаследственную и наследственную. Наследственностью называют общее свойство всех организмов сохранять и передовать признаки строения и функций от предков к потомству. Например, цыплята, выведенные в инкубаторе из яиц яйценосных кур, будут яйценоскими.
Давно было замечено, что особи данной породы, сорта или вида под влиянием определенных причин изменяются в одном направлении. Причиной служит непосредственное влияние факторов внешней среды. Эта изменчивость не затрагивает наследственную основу организма, т.е. его генотип. Но существует еще наследственная изменчивость, связанная с изменением генов или целых хромосом и их участков. Это свойство является наследственным и передается в ряду поколений. Им Дарвин придавал особенно большое значение, т.к. эта форма изменчивости дает материал для искусственного и естественного отбора.
На основании многочисленных наблюдений Дарвин пришел к выводу, что в природе происходит отбор изменений, передающихся по наследству. Так, хищники, охотящиеся на растительноядных животных, прежде всего уничтожают слабых особей. В процессе такого отбора из поколения в поколение выживают те особи, которые быстрее бегают, более выносливы. Лучше сохраняются и те из них, чья окраска более соответствует фону. С другой стороны, растительноядные животные влияют на отбор среди хищников (тот, кто не поймает добычу, остается голодным). Если животное какого-либо вида интенсивно размножаются и занимают большую территорию, отбор может идти в разных направлениях. Так, клест-сосновник и клест-еловик произошли от одного вида птиц, благодаря тому, что их предки при расселении оказались в разных условиях. Выживание наиболее приспособленных к условиям жизни животных Дарвин назвал естественным отбором. Он доказал, что все многообразие видов в природе и все приспособления животных к условиям жизни - результат естественного отбора. Дарвин различал 2 формы отбора: стабилизирующий и движущий.
Эволюционные факторы:
1. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, свойство организмов повторять в ряду поколений сходные типы обмена в-в и индивид. развития в целом. Обеспечивается самовоспроизведением материальных единиц Н. - генов, локализованных в специфич. структурах ядра клетки (хромосомах) и цитоплазмы. Вместе с изменчивостью Н. обеспечивает пстоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы.
2. ИЗМЕНЧИВОСТЬ- разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Присуща всем живым организмам. Различают Изменчивость: наследств. и ненаследств.; индивидуальную и групповую, качеств. и количеств., направленную и ненаправленную. Наследств. Изменчивость обусловлена возникновением мутаций, ненаследств. - воздействием факторов внеш. среды. Явления наследственности и изменчивости лежат в основе эволюции.
3. БОРЬБА ЗА СУЩЕСТВОВАНИЕ - одно из осн. понятий в теории эволюции Ч. Дарвина, которое он употреблял для обозначения отношений между организмами, а также между организмами и абиотич. условиями, приводящих к гибели менее приспособленных и выживанию наиболее приспособленных особей, т. е. к естеств. отбору. Сложность проблемы и метафорич. характер термина породили его различ. толкования и даже исключение этого понятия из эволюц. биологии нек-рыми совр. дарвинистами. Делались попытки учение о борьбе за сущ. переносить на человеческое об-во (социальный дарвинизм).
4. ЕСТЕСТВЕННЫЙ ОТБОР- процесс выживания и воспроизведения организмов, наиб. приспособленных к условиям среды, и гибели в ходе эволюции неприспособленных. Е. О. - следствие борьбы за существование; обусловливает, относит. целесообразность строения и функций организмов; творч. роль Е. О. выражается в преобразовании популяций, приводящем к появлению новых видов. Е. О. как осн. движущий фактор ист. развития живой природы открыт Ч. Дарвином.
5. ПРИСПОСОБЛЕННОСТЬ (адаптация, целесообразность) ее столько много (строение теля, окраска, поведение, забота о потомстве и т.д.), что практически изучить не возможно, до Дарвина эту проблему решали с позиции креацнизма, изначальна и неизменна.
6. ПОПУЛЯЦИОННЫЕ ВОЛНЫ (волны жизни) - периодические или непериодические колебания численности видов всех живых организмов, как правило, действует избирательно, случайно уничтожают особи, благодаря чему редкий генотип может сделаться обычным, и подхвачен Е.О.
7. ИЗОЛЯЦИЯ (от франц. isolation - отделение, разобщение), возникновение барьеров (терр. - механич., экологич., поведение., физиол. - морфол., генетич.), препятствующих свободному скрещиванию организмов; одна из причин разобщения и углубления различий между близкими формами и образования новых видов.
8. МУТАЦИИ (от лат. mutatio - изменение, перемена), возникающие естественно или вызываемые искусственно изменения наследств. свойств организма в результате перестроек и нарушений в генетич. материале организма - хромосомах и генах. М.- основа наследств. изменчивости в живой природе.
Формы изменчивости
Изменчивость -- это возникновение индивидуальных различий. На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм, которые в результате действия естественного отбора преобразуются в новые подвиды и виды. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, или генотипическую.
ТАБЛИЦА Сравнительная характеристика форм изменчивости
(Т.Л. Богданова. Биология. Задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. М.,1991).
| | | ||||
| Формы изменчивости | Причины появления | Значение | Примеры | | |
| Ненаследственная модификационная (фенотипическая) | Изменение условий среды, в результате чего организм изменяется в пределах нормы реакции, заданной генотипом | Адаптация -- приспособление к данным условиям среды, выживание, сохранение потомства | Белокочанная капуста в условиях жаркого климата не образует кочана. Породы лошадей и коров, завезенных в горы, становятся низкорослыми | | |
| Наследственная (генотипическая) | Мута-ционная | Влияние внешних и внутренних мутагенных факторов, в результате чего происходит изменение в генах и хромосомах | Материал для естественного и искусственного отбора, так как мутации могут быть полезные, вредные и безразличные, доминантные и рецессивные | Появление полиплоидных форм в популяции растений или у некоторых животных (насекомых, рыб) приводит к их репродуктивной изоляции и образованию новых видов, родов -- микроэволюции | |
| | Комбина-тивная | Возникает стихийно в рамках популяции при скрещивании, когда у потомков появляются новые комбинации генов | Распространение в популяции новых наследственных изменений, которые служат материалом для отбора | Появление розовых цветков при скрещивании белоцветковой и красноцветковой примул. При скрещивании белого и серого кроликов может появиться черное потомство | |
| | Соотноси-тельная (коррелятивная) | Возникает в результате свойства генов влиять на формирование не одного, а двух и более признаков | Постоянство взаимосвязанных признаков, целостность организма как системы | Длинноногие животные имеют длинную шею. У столовых сортов свеклы согласованно изменяется окраска корнеплода, черешков и жилок листа | |
| | | | | | |
Модификационная изменчивость
Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью). Однако другой признак -- жирность молока -- слабо подвержен изменениям условий среды, а масть животного -- еще более устойчивый признак. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции. Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; узкая норма реакции -- жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и другое. Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.
Свойства модификаций:
1) ненаследуемость;
2) групповой характер изменений;
3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды;
4) обусловленность пределов изменчивости генотипом.
Генотипическая изменчивость
Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную. Мутациями называются скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности -- генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Термин “мутация” был впервые введен де Фризом. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.
Классификация мутаций. Мутации можно объединять, в группы -классифицировать по характеру проявления, по месту или, по уровню их возникновения.
Мутации по характеру проявления бывают доминантными и рецессивными. Мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют полулетальными а несовместимые с жизнью -- летальными. Мутации подразделяют по месту их возникновения. Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Но при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся -- мутировавший -- ген, мутации могут передаваться потомству. Такие мутации называют соматическими.
Мутации классифицируют по уровню их возникновения. Существуют хромосомные и генные мутации. К мутациям относится также изменение кариотипа (изменение числа хромосом). Полиплоидия -- увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. В соответствии с этим у растений различают триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п) и т.д. В растениеводстве известно более 500 полиплоидов (сахарная свекла, виноград, гречиха, мята, редис, лук и др.). Все они выделяются большой вегетативной массой и имеют большую хозяйственную ценность.
Большое многообразие полиплоидов наблюдается в цветоводстве: если одна исходная форма в гаплоидном наборе имела 9 хромосом, то культивируемые растения этого вида могут иметь 18, 36, 54 и до 198 хромосом. Полиплоиды получают в результате воздействия на растения температуры, ионизирующей радиации, химических веществ (колхицин), которые разрушают веретено деления клетки. У таких растений гаметы диплоидны, а при слиянии с гаплоидными половыми клетками партнера в зиготе возникает триплоидный набор хромосом (2п + п = Зп). Такие триплоиды не образуют семян, они бесплодны, но высокоурожайны. Четные полиплоиды образуют семена. Гетероплоидия - изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. При этом набор хромосом в клетке может быть увеличен на одну, две, три хромосомы (2п + 1; 2п + 2; 2п + 3) или уменьшен на одну хромосому (2л-1). Например, у человека с снндромом Дауна оказывается одна лишняя хромосома по 21-й паре и кариотип такого человека составляет 47 хромосом. У людей с синдромом Шерешевского --Тернера (2п-1) отсутствует одна Х-хромосома и в кариотипе остается 45 хромосом. Эти и другие подобные отклонения числовых отношений в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушением психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.
Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Существуют следующие виды перестроек хромосом: отрыв различных участков хромосомы, удвоение отдельных фрагментов, поворот участка хромосомы на 180° или присоединение отдельного участка хромосомы к другой хромосоме. Подобное изменение влечет за собой нарушение функции генов в хромосоме и наследственных свойств организма, а иногда и его гибель.
Генные мутации затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм, окраска венчиков цветков и т.д.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках. Они могут быть доминантными и рецессивными. Первые проявляются как у гомозигот так и у гетерозигот, вторые -- только у гомозигот. У растений возникшие соматические генные мутации сохраняются при вегетативном размножении. Мутации в половых клетках наследуются при семенном размножении растений и при половом размножении животных. Одни мутации оказывают на организм положительное действие, другие безразличны, а третьи вредны, вызывая либо гибель организма, либо ослабление его жизнеспособности (например, серповидноклеточная анемия, гемофилия у человека).
При выведении новых сортов растений и штаммов микроорганизмов используют индуцированные мутации, искусственно вызываемые теми или иными мутагенными факторами (рентгеновские или ультрафиолетовые лучи, химические вещества). Затем проводят отбор полученных мутантов, сохраняя наиболее продуктивные. В нашей стране этими методами получено много хозяйственно перспективных сортов растений: неполегающие пшеницы с крупным колосом, устойчивые к заболеваниям; высокоурожайные томаты; хлопчатник с крупными коробочками и др.
Свойства мутаций.
1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
2. Мутации наследственны, то есть стойко передаются из поколения в поколение.
3. Мутации ненаправленные - мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
4. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
5. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.
Способность к мутированию -- одно из свойств гена. Каждая отдельная мутация вызывается какой-то причиной, но в большинстве случаев эти причины неизвестны. Мутации связаны с изменениями во внешней среде. Это убедительно доказывается тем, что путем воздействия внешними факторами удается резко повысить их число.
Комбинативная изменчивость
Комбинативная наследственная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, а также как следствие независимого расхождения хромосом при мейозе и случайного их сочетания при скрещивании. Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, новая комбинация которых при размножении приводит к изменению определенных признаков и свойств организма. Такой тип изменчивости называют комбинативной наследственной изменчивостью. Новые комбинации генов возникают:
1) при кроссинговере, во время профазы первого мейотического деления; 2) во время независимого расхождения гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления; 3) во время независимого расхождения дочерних хромосом в анафазе второго мейотического деления 4) при слиянии разных половых клеток.
Сочетание в зиготе рекомбинированных генов может привести к объединению признаков разных пород и сортов.
В селекции важное значение имеет закон гомологических рядов наследственной изменчивости, сформулированный советским ученым Н. И. Вавиловым. Он гласит:
Внутри разных видов и родов, генетически близких (т. е. имеющих единое происхождение), наблюдаются сходные ряды наследственной изменчивости. Такой характер изменчивости выявлен у многих злаков (рис, пшеница, овес, просо и др.), у которых сходно варьируют окраска и консистенция зерна, холодостойкость и иные качества. Зная характер наследственных изменений у одних сортов, можно предвидеть сходные изменения у родственных видов и, воздействуя на них мутагенами, вызывать у них подобные полезные изменения, что значительно облегчает получение хозяйственно ценных форм. Известны многие примеры гомологической изменчивости и у человека; например, альбинизм (дефект синтеза клетками красящего вещества) обнаружен у европейцев, негров и индейцев; среди млекопитающих -- у грызунов, хищных, приматов; малорослые темнокожие люди - пигмеи встречаются в тропических лесах экваториальной Африки, на Филиппинских островах и в джунглях полуострова Малакки; некоторые наследственные дефекты и уродства, присущие человеку, отмечены и у животных. Таких животных используют в качестве модели для изучения аналогичных дефектов у человека. Например, катаракта глаза бывает у мыши, крысы, собаки, лошади; гемофилия - у мыши и кошки, диабет - у крысы; врожденная глухота - у морской свинки, мыши, собаки; заячья губа - у мыши, собаки, свиньи и т. д. Эти наследственные дефекты -- убедительное подтверждение закона гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова.
астками гомологичных хромосом в процессе мейоза, а также как следствие независимого расхождения хромосом при мейозе и случайного их сочетания при скрещивании. Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, новая комбинация которых при размножении приводит к изменению определенных признаков и свойств организма. Такой тип изменчивости называют комбинативной наследственной изменчивостью. Новые комбинации генов возникают:
1) при кроссинговере, во время профазы первого мейотического деления; 2) во время независимого расхождения гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления; 3) во время независимого расхождения дочерних хромосом в анафазе второго мейотического деления 4) при слиянии разных половых клеток.
Сочетание в зиготе рекомбинированных генов может привести к объединению признаков разных пород и сортов.
В селекции важное значение имеет закон гомологических рядов наследственной изменчивости, сформулированный советским ученым Н. И. Вавиловым. Он гласит:
Внутри разных видов и родов, генетически близких (т. е. имеющих единое происхождение), наблюдаются сходные ряды наследственной изменчивости. Такой характер изменчивости выявлен у многих злаков (рис, пшеница, овес, просо и др.), у которых сходно варьируют окраска и консистенция зерна, холодостойкость и иные качества. Зная характер наследственных изменений у одних сортов, можно предвидеть сходные изменения у родственных видов и, воздействуя на них мутагенами, вызывать у них подобные полезные изменения, что значительно облегчает получение хозяйственно ценных форм. Известны многие примеры гомологической изменчивости и у человека; например, альбинизм (дефект синтеза клетками красящего вещества) обнаружен у европейцев, негров и индейцев; среди млекопитающих -- у грызунов, хищных, приматов; малорослые темнокожие люди - пигмеи встречаются в тропических лесах экваториальной Африки, на Филиппинских островах и в джунглях полуострова Малакки; некоторые наследственные дефекты и уродства, присущие человеку, отмечены и у животных. Таких животных используют в качестве модели для изучения аналогичных дефектов у человека. Например, катаракта глаза бывает у мыши, крысы, собаки, лошади; гемофилия - у мыши и кошки, диабет - у крысы; врожденная глухота - у морской свинки, мыши, собаки; заячья губа - у мыши, собаки, свиньи и т. д. Эти наследственные дефекты -- убедительное подтверждение закона гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова.
ТАБЛИЦА Сравнительная характеристика форм изменчивости
(Т.Л. Богданова. Биология. Задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. М.,1991)
| | | ||
| Характеристика | Модификационная изменчивость | Мутационная изменчивость | |
| Объект изменения | Фенотип в пределах нормы реакции | Генотип | |
| Отбирающий фактор | Изменение условий окружающей | Изменение условий окружающей среды | |
| Наследование при | Не наследуются | Наследуются | |
| Подверженность изменениям хромосом | Не подвергаются | Подвергаются при хромосомной мутации | |
| Подверженность изменениям молекул ДНК | Не подвергаются | Подвергаются в случае | |
| Значение для особи | Повышает или | Полезные изменения | |
| Значение для вида | Способствует | Приводит к образованию новых популяций, видов и т. д. в результате дивергенции | |
| Роль в эволюции | Приспособление | Материал для естественного отбора | |
| Форма изменчивости | Определенная | Неопределенная (индивидуальная), комбинативная | |
| Подчиненность закономерности | Статистическая | Закон гомологических | |
Термин "мутация" ввел Г. де Фриз (1901) для характеристики случайных генетических изменений. Различают спонтанные и индуцированные мутационные процессы.
Индуцированный мутационный процесс - это возникновение наследственных изменений под влиянием направленного действия факторов внешней и внутренней среды. Возникновения мутаций без установленных причин принято называть спонтанным мутационным процессом.
Мутационная изменчивость обусловлена как влиянием на организм факторов внешней среды, так и его физиологическим состоянием.
Частота возникновения мутаций зависит от:
• генотипа организма;
• фазы онтогенеза;
• стадии онтогенеза;
• стадии гаметогенеза;
• митотического и мейотического циклов хромосом;
• химического строения отдельных участков хромосом и др.
Свойства мутаций:
• мутации возникают внезапно, скачкообразно;
• мутации наследуются, т.е. передаются от поколения к поколению;
• мутации не направленные - подвергаться мутациям может любой локус (участок хромосомы), вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков;
• одни и те же мутации могут возникать повторно;
• за проявлением мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.
Классификация мутаций:
Мутации можно объединить в группы - классифицировать по характеру проявления, по месту или уровню их возникновения.
Мутации по характеру проявления - бывают доминантными и рецессивными. Большинство из них рецессивные и не проявляются в гетерозиготных организмах. Как правило, мутации вредны, ибо нарушают четко сбалансированную систему биохимических превращений.
Доминантные мутации проявляются сразу в гомо-и гетерозиготных организмах, преимущественно такие особи нежизнеспособны и гибнут на ранних стадиях онтогенеза. Мутации часто снижают жизнестойкость или плодовитость.
Мутации, которые резко влияют на жизнеспособность и частично или полностью останавливают развитие, называются полулетальными, а несовместимые с жизнью - летальными. У человека к таким мутациям относится рецессивный ген гемофилии.
Мутации по месту возникновения.
Мутации, возникающие в соматических тканях, получили название соматических мутаций. Соматические клетки составляют популяцию, образованную при бесполом размножении (делении) клеток. Соматические мутации обуславливают генотипическое разнообразие тканей, часто не передаются по наследству и ограниченные тем индивидуумом, в которого они возникли. Соматические мутации возникают в диплоидных клетках, поэтому проявляются только при доминантных генах или при рецессивных, но в гомозиготном состоянии. Чем раньше в эмбриогенезе человека возникла мутация, тем больший участок соматических клеток отклоняется от нормы. И наоборот, чем позже в процессе развития организм испытывает мутационное воздействие, тем меньший участок ткани, которая образуется из мутационной клетки. Например, окраска радужной оболочки глаза - белый или карий сегменты на голубой радужке - обусловлены соматической мутацией. Считают, что следствием соматических мутаций является раковое перерождение. Злокачественный рост вызывается канцерогенами, среди которых наиболее негативные - проникающая радиация и активные химические соединения (вещества), и хотя соматические мутации не наследуются, они снижают репродуктивные возможности организма, в котором возникли.
Мутации, возникающие в гаметах или в клетках, с которых они образуются, получили название генеративных или терминальных мутаций. Чем раньше в половых клетках возникает мутация, тем больше будет доля половых клеток, которые будут нести новую мутацию. Верхний предел доли клеток, которые будут содержать индуцированную или спонтанную мутацию, составляет 50 процентов. Существует мнение, что наибольшее количество мутаций в половых клетках возникает в овоцитах. Поскольку сперматогонии подвергаются постоянному делению, то среди них может происходить отбор против мутаций, обуславливающих вредный эффект, и частота мутаций снижается до периода половой зрелости. Женщина, наоборот, рождается почти со всеми мутантными изменениями, в линии половых клеток нет параллельного митотического отбора. Овоциты не только не испытывают митоза, они остаются малоактивными на протяжении десятилетий, пока не станут яйцеклетками. За этот период овоциты стареют, становятся непропорционально чувствительными к спонтанной мутации. На половые клетки наибольшее влияние осуществляют цезий-137, стронций-90 и углерод-14.
Генеративные мутации при половом размножении передаются следующим поколениям. Доминантные мутации появляются уже в первом поколении, а рецессивные - только во втором и последующих поколениях, с переходом в гомозиготное состояние.
Мутации по характеру изменения наследственного материала:
1. Изменения, обусловленные заменой одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена, называют генными или точечными мутациями. Они обусловливают изменения как в строении белков, так и функциональной активности молекулы.
2. Изменения структуры хромосом называют хромосомными мутациями или аберрациями. Такие мутации могут возникнуть в результате потери части хромосомы (делеция), удвоение части хромосомы (дупликации), отрыва и поворота части хромосомы на 180 ° (инверсия). Если изменение затрагивает жизненно важные участки гена, то такая мутация приведет к смерти. Так, потеря небольшого участка 21-й хромосомы у человека вызывает тяжелое заболевание крови - острый лейкоз. В отдельных случаях оторванный участок хромосомы может присоединиться к негомологичной хромосоме (транслокация), что приведет к новой комбинации генов и изменения их взаимодействия.
3. Изменения кариотипа, кратные или некратные гаплоидному числу хромосом называют геномными мутациями. Вследствии нарушения расхождения пары гомологичных хромосом во время мейоза в одной из образованных гамет содержится на одну хромосому меньше, а в другой на одну хромосому больше, чем при нормальном гаплоидном наборе. Слияние такой аномальной гаметы с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим количеством хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для этого вида.
Соматические мутации
• генные
• геномные
• хромосомные аберрации
Соматические мутации - это изменения наследственного характера в соматических клетках, возникающих на разных этапах развития особи. Они часто не передаются по наследству, а остаются, пока живет организм потерпевший мутационное воздействие.
Геномные, хромосомные и генные аберрации в соматических клетках являются следствием действия мутагенных факторов. У человека это этиологические факторы наследственных болезней. Заболевания, обусловленные геномными (изменение числа хромосом) и хромосомными (изменение структуры хромосом) мутациями, называются хромосомными болезнями. Изменение числа хромосом определяется удвоением или уменьшением всего набора хромосом. Это приводит к полиплоидии или гаплоидии (соответственно). Наличие лишних хромосом или удаление одной или нескольких хромосом приводит к гетероплоидии или анеуплоидии.
Изменение структуры хромосом - это перестройки или аберрации. При этом нарушается сбалансированность набора генов и нормальное развитие организма. Как следствие хромосомного дисбаланса происходит внутриутробная гибель эмбриона или плода, возникают врожденные пороки развития. Чем большее количество хромосомного материала подверглось мутационному эффекту, тем раньше заболевания появится в онтогенезе и тем весомее будут нарушения физического и психического развития особи. Характерная черта хромосомного дисбаланса - множественность пороков развития различных органов и систем. Хромосомные болезни составляют около 0,5-1% всех наследственных болезней человека.
Генные или точечные мутации - это результат молекулярных изменений на уровне ДНК. У человека они вызывают генные болезни. Для человека описаны следующие виды генных мутаций, приводящих к развитию наследственных болезней: нисенс, нонсенс, смещение рамки считывания, делеции, вставки (инсерции), нарушение сплайсинга, увеличение числа (экспансии) тринуклеотидних повторов. Мутации участков, что транскрибируются (которые определяют аминокислотную последовательность в молекуле белка, что синтезируется), приводят к синтезу аномального продукта и могут привести к уменьшению скорости синтеза белка.
Фенотипно генные мутации проявляются на молекулярном, клеточном, тканевом и органном уровнях. Число генных болезней составляет около 3500-4500. Генные мутации разделяют на односайтовые и багатосайтовые. Односайтовые - это такие, которые касаются изменений одного сайта (участка), багатосайтовые - охватывают несколько сайтов генного локуса.
Различают генные мутации прямые и обратные. Прямые мутации - это мутации, которые инактивируют гены дикого типа и предопределяют появление мутантного типа. Обратные мутации - изменения к исходной форме от мутантной.
Большинство генов устойчивы к мутациям, но отдельные гены подвергаются мутациям довольно часто.
Соматические мутации обусловливают генотипическое разнообразие тканей одной особи и обычно не передаются по наследству при половом размножении. При бесполом размножении, если организм развивается из одной клетки или группы клеток, в которых возникла мутация, такие изменения могут передаваться потомкам. Соматические мутации возникают у организмов, которые размножаются вегетативно и, поэтому составляют основу селекции культурных растений, в частности цитрусовых.
Популяционная генетика
Популяция – это группа организмов, принадлежащих к одному и тому же виду и занимающих обычно четко ограниченную географическую область. Дарвина интересовало, каким образом естественный отбор, действуя на уровне отдельного организма, вызывает эволюционные изменения. После вторичного открытия работ Менделя, доказавших корпускулярную природу наследственности, большое внимание при изучении изменчивости, наследственности и эволюционных изменений стали уделять генотипу. Бэтсон, который в 1905 г. ввел термин «генетика», видел задачу этой науки в «освещении явлений наследственности и изменчивости».
Основу современной эволюционной теории, которую называют неодарвинизмом или синтетической теорией эволюции составляет изучение популяционной генетики. Гены, действуя независимо или совместно с факторами среды, определяют фенотипические признаки организмов и обуславливают изменчивость в популяциях. Фенотипы, приспособленные к условиям данной среды или «экологическим рамкам», сохраняются отбором, тогда как неадаптивные фенотипы подавляются и в конце концов элиминируются. Естественный отбор, влияя на выживание отдельных особей с данным фенотипом, тем самым определяет судьбу их генотипа, однако лишь общая генетическая реакция всей популяции определяет выживание данного вида, а также образование новых видов. Только те организмы, которые, прежде чем погибнуть, успешно произвели потомство, вносят вклад в будущее своего вида. Для истории данного вида судьба отдельного организма не имеет существенного значения.
Генофонд Генофонд слагается из всего разнообразия генов и аллелей, имеющихся в популяции, размножающейся половым путем; в каждой данной популяции состав генофонда из поколения в поколение может постоянно изменяться. Новые сочетания генов образуют уникальные генотипы, которые в своем физическом выражении, т.е. в форме фенотипов, подвергаются давлению факторов среды, производящим непрерывный отбор и определяющим, какие гены будут переданы следующему поколению.
Популяция, генофонд которой непрерывно изменяется из поколения в поколение, претерпевает эволюционное изменение. Статичный генофонд отражает отсутствие генетической изменчивости среди особей данного вида и отсутствие эволюционного изменения.
Частоты аллелей. Любой физический признак, например окраска шерсти у мышей, определяется одним или несколькими генами. Каждый ген может существовать в нескольких различных формах, которые называются аллелями (см. Приложение А). Число организмов в данной популяции, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля (которую иногда называют частотой гена, что менее точно). Например, у человека частота доминантного аллеля, определяющего нормальную пигментацию кожи, волос и глаз, равна 99%. Рецессивный аллель, детерминирующий отсутствие пигментации – так называемый альбинизм, - встречается с частотой 1%. В популяционной генетике частоту аллелей или генов часто выражают не в процентах или в простых дробях, а в десятичных дробях. Таким образом, в данном случае частота доминантного аллеля равна 0.99, а частота рецессивного аллеля альбинизма – 0.01. Общая частота аллелей в популяции составляет 100%, или 1.0, поэтому
| Частота доминантного аллеля | + | Частота рецессивного аллеля | =1 |
| | | | |
| 0.99 | + | 0.01 | =1 |
Как это принято в классической генетике, аллели можно обозначить буквами, например, доминантный аллель (нормальная пигментация) – буквой N, а рецессивный (альбинизм) – буквой n. Для приведенного выше примера частота N=0.99, а частота n=0.01.
Популяционная генетика заимствовала у математической теории вероятности два символа, p и q, для выражения частоты, с которой два аллеля, доминантный и рецессивный, встречаются в генофонде данной популяции. Таким образом,
p + q = 1,
где p – частота доминантного, а q – частота рецессивного аллеля.
В примере с пигментацией у человека p = 0.99, а q = 0.01;
p + q = 1 0.99 + 0.01 = 1
Значение этого уравнения состоит в том, что, зная частоту одного из аллелей, можно определить частоту другого. Пусть, например, частота рецессивного аллеля = 25%, или 0.25. Тогда
p + q = 1 p + 0.25 = 1 p = 1 – 0.25 p = 0.75
Таким образом, частота доминантного аллеля равна 0.75, или 75%
Частота генотипов. Частоты отдельных аллелей в генофонде позволяют вычислять генетические изменения в данной популяции и определять частоту генотипов. Поскольку генотип данного организма – главный фактор, определяющий его фенотип, вычисление частоты генотипа используют для предсказания возможных результатов тех или иных скрещиваний. Это имеет важное практическое значение в сельском хозяйстве и медицине.
Математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях была установлена в 1908 г. независимо друг от друга английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Эту зависимость, известную под названием равновесия Харди-Вайнберга, можно сформулировать так: частоты доминантного и рецессивного аллелей в данной популяции будут оставаться постоянными из поколения в поколение при наличии определенных условий. Условия эти следующие: 1) размеры популяции велики; 2) спаривание происходит случайным образом;
3) новых мутаций не возникает; 4) все генотипы одинаково плодовиты, т.е. отбора не происходит;
5) поколения не перекрываются; 6) не происходит ни эмиграции, ни иммиграции, т.е. отсутствует обмен генами с другими популяциями.
Поэтому любые изменения частоты аллелей должны быть обусловлены нарушением одного или нескольких из перечисленных выше условий. Все эти нарушения способны вызвать эволюционное изменение; и если такие изменения происходят, то изучать их и измерять их скорость можно с помощью уравнения Харди-Вайнберга.
Уравнение Харди-Вайнберга Это уравнение дает простую математическую модель, которая объясняет, каким образом в генофонде сохраняется генетическое равновесие; но главное применение его в популяционной генетике – вычисление частот аллелей и генотипов.
Факторы, вызывающие изменения в популяциях
Принцип равновесия Харди-Вайнберга гласит, что при наличии определенных условий частота аллелей остается постоянной из поколения в поколение. При этих условиях популяция будет находится в состоянии генетического равновесия и никаких эволюционных изменений происходить не будет. Однако принцип Харди-Вайнберга носит чисто теоретический характер. Очень немногие популяции находятся в условиях, при которых сохраняется равновесие (см. разд. 1.3).
Существует четыре главных источника генетической изменчивости: кроссинговер во время мейоза, независимое распределение хромосом при мейозе, случайное оплодотворение и мутационный процесс. Первые три источника часто объединяют под общим названием половой рекомбинации; Они обуславливают перетасовку генов, лежащую в основе происходящих изо дня в день непрерывных изменений. Но хотя эти процессы и приводят к образованию новых генотипов и изменяют частоты генотипов, они не вызывают никакого изменения имеющихся аллелей, так что частоты аллелей в популяции остаются постоянными. Многие эволюционные изменения, однако, происходят вслед за появлением новых аллелей, а главным источником последних служат мутации.
Естественный отбор. Естественный отбор - основной движущий фактор эволюции живых организмов. К мысли о существовании естественного отбора пришли независимо друг от друга и почти одновременно несколько английских натуралистов : В. Уеллс (1813г.), П. Мэтью (1831г.), Э. Блайт (1835, 1837гг.), А. Уоллес (1858г.), Ч. Дарвин (1858, 1859гг.); но только Дарвин сумел вскрыть значение этого явления как главного фактора эволюции и создал теорию естественного отбора. В отличие от проводимого человеком искусственного отбора, естественный отбор обусловливается влиянием на организмы окружающей среды. Согласно Дарвину , естественный отбор - это “ переживание наиболее приспособленных ” организмов, вследствие которого на основе неопределённой наследственной изменчивости в ряду поколений происходит эволюция.II. Закрепление изученного материала
Что такое популяция?
Чем определяется частота генотипа и фенотипа в популяции?
Какие виды мутаций существуют? Их различия.
Каковы сходства и различия между наследственной и мутационной изменчивостью?
III. Домашнее задание
ʂ30-33стр.118-127
заполните таблицу
| Изменчивость | Сходство | Различие |
| Наследственная (мутационная) | | |
| Наследственная комбинативная генная хромосомная соматическая | | |
